第60回 理学療法士・作業療法士国家試験（共通問題） 午後 問93

Duchenne 型筋ジストロフィーで正しいのはどれか。

1. 1遺伝性疾患である。
2. 2女性に多く発症する。
3. 3主に成人後に発症する。
4. 4感染が発症の契機となる。
5. 5平均寿命は約60歳である。

正答1

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解説（Network-Primer独自）

Duchenne型筋ジストロフィーはX連鎖潜性（劣性）遺伝で、ジストロフィン遺伝子の変異により筋線維が壊死・変性する遺伝性疾患である。主に男児が2〜5歳頃に発症する。

• ○1　X染色体上のジストロフィン遺伝子の変異による遺伝性疾患である。約3分の1は新生突然変異とされる。
• ×2　X連鎖潜性遺伝のためほぼ男児に発症し、女性は多くが保因者にとどまる。
• ×3　発症は2〜5歳頃で、転びやすさや動揺性歩行、登はん性起立（Gowers徴候）で気づかれることが多い。
• ×4　感染が発症の契機となることはない。原因は遺伝子変異によるジストロフィンの欠損である。
• ×5　かつては20歳前後であったが、呼吸・心機能管理の進歩で30歳代以降まで延長した。約60歳ではない。