第60回 理学療法士・作業療法士国家試験（共通問題） 午後 問97

常染色体のトリソミーで引き起こされる疾患はどれか。

1. 1Down 症候群
2. 2Kleinefelter 症候群
3. 3Turner 症候群
4. 4von Recklinghausen 病
5. 5フェニルケトン尿症

正答1

厚生労働省の公式PDFで問題を見る（第60回 PT 午後 問97）→

解説（Network-Primer独自）

トリソミーは特定の染色体が3本になる状態をいう。Down症候群は21番染色体が3本となる21トリソミーが原因で、常染色体トリソミーの代表的疾患である。

• ○1　21番染色体が3本となる21トリソミーによる。特徴的顔貌、筋緊張低下、知的障害、心奇形などを伴う。
• ×2　Klinefelter症候群は性染色体が47,XXYなどとなる疾患で、常染色体のトリソミーではない。
• ×3　Turner症候群は女性のX染色体が1本（45,X）となる性染色体のモノソミーで、トリソミーではない。
• ×4　von Recklinghausen病（神経線維腫症1型）は常染色体顕性（優性）遺伝の単一遺伝子疾患で、染色体数の異常ではない。
• ×5　フェニルケトン尿症は酵素欠損による常染色体潜性（劣性）遺伝の代謝疾患で、染色体数の異常ではない。